В течение более 50 лет новорожденным брали небольшую каплю крови с пятки их стопы сразу после рождения, чтобы проверить их на наличие множества заболеваний. Скрининг новорожденных является знакомой частью процесса рождения родителей, но ученые стремятся изменить его с помощью новой технологии генетического тестирования. Секвенирование всего генома может стать частью скрининга новорожденных, но не все думают, что это хорошая идея.
За последнее столетие наука узнала, что даже дети, рожденные совершенно здоровыми и нормально развитыми, могут иметь врожденные состояния, которые влияют на их рост, развитие и даже угрожают их жизни. Вот почему скрининг новорожденных, который проверяет детей на наличие нескольких заболеваний, дефицита витаминов и нарушений обмена веществ, является обязательным в большинстве штатов.
В последние годы достижения в области геномной медицины позволили нам лучше понять роль генов в заболеваниях, как распространенных, так и необычных. Теперь консорциум ученых из нескольких университетов предлагает, чтобы секвенирование всего генома стало регулярной частью скрининга новорожденных. Исследователи из полдюжины больниц и университетов работают с родителями, которые согласились разрешить секвенирование генома своего новорожденного при рождении. Они надеются собрать доказательства, которые помогли бы им создать руководящие принципы по внедрению последовательности в традиционные обследования новорожденных.
По данным CDC, каждый год спасаются тысячи жизней или значительно улучшается качество их жизни, потому что их родители и опекуны получают информацию о своем здоровье благодаря скринингу новорожденных. Фенилкетонурия, первая из которых регулярно проверяется, является одним из наиболее тяжелых состояний, которые могут остаться незамеченными у новорожденных, если их не обследовать. При отсутствии лечения фенилкетонурия может вызвать глубокую умственную отсталость в течение первых нескольких месяцев жизни.
Однако не все наследственные заболевания проявятся в столь раннем возрасте, что является одной из причин того, что ученые считают, что секвенирование всего генома у новорожденных может быть особенно полезным. Это также одна из причин того, что некоторые в академическом медицинском сообществе и за его пределами считают, что информация может привести к серьезным этическим проблемам. Если у родителей была обширная информация о генетике их новорожденного ребенка, в том числе о том, какие заболевания или расстройства могут быть у них в дальнейшей жизни, как это может повлиять на их родительские решения? И когда их дети вырастут, как они решат, стоит ли делиться этой информацией со своими детьми?
Например, болезнь Хантингтона, которая может быть обнаружена при секвенировании всего генома при рождении, обычно не проявляется до ранней зрелости. Хотя знание о некоторых болезнях за десятилетия может оказаться полезным для родителей и детей, знание о таких болезнях, как болезни Хантингтона, которые в настоящее время не поддаются лечению и всегда приводят к смерти, может стать огромным эмоциональным бременем. Исследователи также отметили, что это бремя ложится, главным образом, на родителей - потому что новорожденные не могут принимать решения об уходе за собой. Исследователи из недавно созданного консорциума по секвенированию генома новорожденных обращают внимание родителей в своем исследовании на эти проблемы, чтобы оценить, как они будут себя чувствовать и какие решения они примут, если узнают такую разрушительную информацию о своем новорожденном.,
Секвенируя весь геном ребенка, скрининг новорожденных может стать еще более бесценным инструментом для медицинских работников и ученых: в то время как большинство скрининговых тестов в настоящее время проверяют несколько десятков состояний и заболеваний, путем секвенирования генома они открывают целую новую библиотеку информации. на генетических мутациях. Изучая их, в конечном итоге ученые могут приблизиться к разработке лучшего лечения, лечения и даже профилактических мер. Исследователи надеются, что, ища генетические варианты, которые могли бы показать, что ребенок подвержен риску детского рака, например, они смогут получить обследования и раннее вмешательство, которые улучшат их результаты в долгосрочной перспективе.
GIPHYХотя это правда, что некоторая информация, полученная в результате секвенирования генома, может иметь разрушительные последствия для родителей, она также может предупредить их о проблемах со здоровьем, с которыми они могут немедленно принять меры, которые, как надеются исследователи, дадут им возможность. Несмотря на то, что генетическое тестирование потребителей стало популярным и доступным, в последние несколько лет в таких компаниях, как 23andMe, дети фактически являются самым крупным приложением генетического тестирования из-за рутинных обследований новорожденных.
Будет ли эта тенденция сохраняться, так как технологические достижения неясны - поскольку этот исследовательский проект все еще продолжается - но он определенно поднимает много интересных вопросов для родителей о том, какую информацию они хотели бы иметь о здоровье своего ребенка, и, мы надеемся, будет стимулировать их имейте эти разговоры задолго до того, как разговоры будут навязаны им.
