Дом Домашняя страница У скольких детей диагностирована ахондроплазия? это редкое генетическое заболевание
У скольких детей диагностирована ахондроплазия? это редкое генетическое заболевание

У скольких детей диагностирована ахондроплазия? это редкое генетическое заболевание

Anonim

Пока Зак и Тори Ролофф наслаждались, наконец, встречей со своим новорожденным, во вторник родители впервые рассказали ЛЮДЯМ, что их сын Джексон Кайл родился с тем же видом карликовости - ахондроплазией, что и его отец. Как генетическое состояние, всегда был шанс, что у ребенка Ролоффа может быть ахондроплазия, но многие люди не понимают, что это состояние может появиться у детей и у родителей среднего размера. У скольких детей диагностирована ахондроплазия? Это считается редким генетическим заболеванием, согласно Информационному центру по генетическим и редким заболеваниям при Национальном институте здоровья.

Ахондроплазия является мутацией гена FGFR3 и является наиболее распространенной формой карликовости. На его долю приходится около 80 процентов всех случаев карликовости. По данным исследования 2007 года, опубликованного в Lancet, ахондроплазия в целом затрагивает около 250 000 человек во всем мире. NIH отметил, что ахондроплазия встречается у 1 из каждых 15 000 - 1 из 40 000 новорожденных во всем мире. Организация Little People of America опубликовала несколько более высокие показатели, составленные в результате исследования, проведенного Медицинским центром Джона Хопкинса: по оценкам LPA, ахондроплазия встречается у 1 из 26 000 и 1 из 40 000 рождений.

Для Зака ​​и Тори Ролофф у них был шанс 50-50, что их сын мог родиться маленьким человеком. Даже родители Зака, Мэтт Ролофф и Эми Найт, имели одинаковую вероятность развития ахондроплазии у каждого из своих четырех детей в 50-50 раз; У трех других братьев Зака ​​не было генетической мутации, и каждый из них среднего роста.

Во время беременности Тори пара говорила откровенно о своих надеждах, страхах и опасениях по поводу возможности ахондроплазии у их сына. Ранее в этом сезоне на « Маленьких людях», «Большой мир», Тори выразила беспокойство по поводу возможного карликовости своего сына, особенно после слабого УЗИ. Тори говорила о своих страхах: «Это большое дело. Это страшно. Ни один родитель не хочет слышать, что их ребенок другой, несмотря ни на что». Зак попытался противостоять ее страхам, сказав жене: «Но для меня это не отличается. Он такой же, как я!»

Зак всегда относился к ситуации положительно, несмотря на свои опасения, что у его сына может быть ахондроплазия. В недавнем интервью с PEOPLE он объясняет, как его собственный опыт, когда он вырос как маленький человек, более чем готовит его к воспитанию в семье благодаря уникальным социальным и физическим проблемам, которые вызывает расстройство. «Вы должны поощрять ребенка-карлика немного больше, потому что ему потребуется пять шагов, чтобы сделать то, что другие могут сделать в двух», - сказал Ролофф. «Но я знал, карлик или нет, я собирался воспитывать своего ребенка с менталитетом, что не каждый получает трофей. Вы должны его заработать».

Новый эпизод « Маленьких людей Большого мира» - «Он будет тем, кем он должен быть» - выйдет в эфир во вторник, 6 июня, в 21:00 по восточному времени на TLC.

У скольких детей диагностирована ахондроплазия? это редкое генетическое заболевание

Выбор редактора