Оглавление:
- Скрининг синдрома Дауна
- Сюрприз диагноза синдрома Дауна
- Что означает распространенность синдрома Дауна для родителей типично развивающихся детей?
Мекель Акинс Бергшнайдер и ее муж были шокированы и опустошены во время их 20-недельного сканирования анатомии, когда врачи сообщили им, что у ребенка, которого они ожидали, скорее всего, был синдром Дауна. Синдром Дауна, также известный как Трисомия 21, является генетическим заболеванием, которое возникает при наличии ошибки, приводящей к наличию трех, а не двух, копий 21-й хромосомы. В то время Бергшнайдеру было 21 год, и «она никогда не рассматривала такую возможность», - рассказывает она в интервью Romper. «Я даже не прошла генетическое тестирование, когда была в состоянии, потому что я не считала себя в опасности. »
Это не необычная история. Многие женщины, с которыми я общался в этой статье, были шокированы диагнозом «синдром Дауна» у их ребенка, поскольку из-за своего возраста они не считали себя подверженными риску синдрома Дауна. Факт остается фактом, что вопреки распространенному мнению, согласно Центру по контролю и профилактике заболеваний (CDC), 80 процентов детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются у мам в возрасте до 35 лет. Еще одна распространенная тема, с которой я сталкивался в дискуссиях с эти родители? Поразительное отсутствие информации и понимания в момент постановки диагноза.
Октябрь - месяц осведомленности о синдроме Дауна. Независимо от того, являетесь ли вы родителем ребенка с синдромом Дауна, важно больше понимать синдром Дауна, поскольку синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным состоянием. Я был лично удивлен, узнав, что, согласно данным CDC, дети, рожденные с синдромом Дауна, составляют один из каждых 691 живорождений в Соединенных Штатах, что больше, чем в 1087 году в 1990 году. Возможно, вы уже знаете кого-то с Синдром Дауна, но если вы этого не сделаете, скорее всего, скоро. Это могут быть одноклассники вашего ребенка, работающие в магазине, который вы часто посещаете, или новый член вашей семьи.
Но с синдромом Дауна, таким распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах, почему больше людей не знают о фактах о синдроме Дауна и скрининге синдрома Дауна, включая тот факт, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин до 35 лет?
Скрининг синдрома Дауна
Поскольку у женщин в возрасте до 35 лет коэффициент рождаемости намного выше, подавляющее большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей в возрасте до 35 лет.
Связь между материнским возрастом и вероятностью зачатия ребенка с синдромом Дауна обычно неправильно понимают. Это правда, что отдельные женщины старше 35 лет имеют значительно более высокие шансы зачать ребенка с синдромом Дауна. По данным March of Dimes, у 40-летней женщины есть один из 100 шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Это кажется довольно высоким показателем по сравнению с вероятностью одного из 1250 в возрасте 25 лет или одного из 1000 в возрасте 30 лет, или даже одного из 400 в возрасте 35 лет. Однако - и вот где все становится немного неожиданным - так как женщины в возрасте до 35 лет имеют гораздо более высокий коэффициент рождаемости, подавляющее большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей в возрасте до 35 лет.
Скрининг на синдром Дауна на ранних сроках беременности все чаще становится нормой и должен предлагаться практиками всем беременным женщинам на данном этапе. Многие скрининговые тесты покрываются страховкой, хотя и не во всех случаях. Расходы на карманные расходы различаются в зависимости от практикующих врачей и от того, субсидируют ли они или ограничивают расходы на карманные расходы для рекомендуемых тестов. Я разговаривал с рядом матерей, которые в настоящее время беременны или имели детей в последние три месяца - в возрасте от 24 до 39 лет - всем из них предлагали ранний скрининг, хотя некоторые из них отказались от тестирования. Д-р Николь Баумер, директор Бостонской программы для детей с синдромом Дауна, и д-р Эмили Дэвидсон, педиатр Бостонской службы комплексного ухода за детьми, объясняют: «Американский колледж акушеров-гинекологов (ACOG) рекомендует предлагать пренатальный скрининг для всех беременных женщин. независимо от факторов риска ». Поскольку ACOG вынес эту рекомендацию в марте этого года, страховое покрытие для этих проверочных тестов, несомненно, увеличится.
Д-р Баумер и д-р Дэвидсон также описывают различные скрининговые тесты, доступные во время беременности, которые включают тесты и УЗИ, проведенные в первом и втором триместрах, а также все более распространенный бесклеточный анализ ДНК. Они продолжали,
Каждый из этих скрининговых тестов указывает на вероятность того, что у ребенка синдром Дауна. Хотя бесклеточный тест на фетальную ДНК более специфичен и точен, чем другие скрининговые тесты, он не является диагностическим.
Они пояснили, что единственными действительно диагностическими пренатальными тестами на синдром Дауна остаются инвазивные тесты с использованием отбора проб ворсин хориона, амниоцентеза и кордоцентеза, которые все включают использование иглы для сбора ДНК плода через плаценту, амниотическую жидкость или пуповину. Каждая из этих процедур несет повышенный риск выкидыша, который, по данным Американской ассоциации беременных, колеблется от одного на 50 с кордоцентезом до где-то от одного на 200 до одного на 400 для амниоцентеза.
При ее назначении ей были вручены цифры, которые представляли вероятность смерти ее ребенка до ее третьего года жизни, и список условий, которые ее ребенок, вероятно, будет иметь, если она выживет. Когда она начала плакать, Си Уиттен сказала, что генетический консультант ответил: «Миссис Си Уиттен, пожалуйста, не плачь, вот ткани, которые заканчивают 80-90 процентов людей; ты тоже можешь».
Мишель Си Уиттен, соучредитель Глобального фонда синдрома Дауна, говорит, что важно, чтобы разница между скрининг-тестом, который дает только факторы риска для синдрома Дауна, и диагностическим тестом, который окончательно диагностирует синдром Дауна, была понятна пациентам, Пренатальные анализы крови - это скрининг-тесты на синдром Дауна, но диагностические тесты на синдром Дауна все еще требуют инвазивной процедуры, такой как амниоцентез. Она описывает свою организацию как веру в важность того, чтобы будущие родители имели доступ к наилучшей пренатальной информации. Это часто является деликатным основанием для обсуждения синдрома Дауна, потому что, конечно, пренатальное тестирование часто предполагает неразрывную связь с рассмотрением абортов - тема, которая всегда трудна, независимо от того, где кто-то стоит по этому вопросу.
Си Уиттен объясняет, что «для справки, я за выбор. Глобальный фонд Даун Синдрома - не за выбор, не за жизнь. Глобальный Фонд Синдрома Дауна - за информацию». Она говорит Ромперу:
Что мы действительно знаем, так это то, что этот страх пренатального тестирования, ведущий ко всем … прерываниям, я думаю, это неуместный страх. Я не чувствую, что действия, основанные на страхе, являются положительными действиями. Я думаю, что вы переезжаете из места силы и возможности и расширения возможностей.
Си Уиттен говорит, что она считает, что ранняя диагностика может помочь семьям иметь как можно больше времени, чтобы понять диагноз своего ребенка.
И она говорит об этом из места личного опыта. Когда она была беременна своим первым ребенком, Си Уиттен получила известие, что у ее дочери был синдром Дауна. Она сказала, что была потрясена, особенно тем, как новости были доставлены. При ее назначении ей были вручены цифры, которые представляли вероятность смерти ее ребенка до ее третьего года жизни, и список условий, которые ее ребенок, вероятно, будет иметь, если она выживет. Когда она начала плакать, Си Уиттен сказала, что генетический консультант ответил: «Миссис Си Уиттен, пожалуйста, не плачь, вот ткань, которую заканчивают 80-90 процентов людей; ты тоже можешь». Вместо этого она и ее муж узнали больше о синдроме Дауна.
Она говорит Ромперу:
Когда мы встречали людей с синдромом Дауна, мы говорили: «О, черт возьми, мы можем это сделать. Мы собираемся сделать это. И мы никогда не оглядывались назад.
С тех пор, как родилась ее дочь София, она говорит: «Мы действительно были в этом путешествии с точки зрения того, чтобы быть семьей, и что это значит иметь ребенка, которого мы хотели бы назвать« по-другому способным »». Это путешествие привело Си Уиттен (Sie Whitten) основал Глобальный фонд синдрома Дауна, чтобы помочь улучшить информацию о синдроме Дауна, финансируя медицинские и клинические исследования. Одним из таких проектов был выпуск брошюры о пренатальном тестировании синдрома Дауна, которая поможет родителям лучше ориентироваться в новостях об их пренатальном диагнозе.
Сюрприз диагноза синдрома Дауна
Многие из матерей, с которыми я говорил в этой статье, выразили удивление, обнаружив, что у их ребенка синдром Дауна. Когда ее врачи сказали Мекель Акинс Бергшнайдер, что 20-недельное сканирование анатомии ее ребенка показало ряд аномалий, которые соответствуют синдрому Дауна, она почувствовала себя совершенно пораженной. Но еще более поразительным для нее было то, что она описала как очевидное предположение врачей о том, что она прервет свою беременность. Врачи немедленно попросили ее назначить амниоцентез, чтобы дать ей время прервать беременность до достижения 22 недель. Бергшнайдер говорит,
Как будто они даже не дали мне возможность вообще не получать аминокислоты. И я никогда не говорил им, что прекращение было даже вариантом, потому что это не так.
Вместо того, чтобы проводить амниоцентез, процедуру, которая использует амниотическую жидкость для точной диагностики синдрома Дауна, который несет в себе риск потери беременности, Бергшнайдер выбрал два из доступных скрининговых тестов, четырехкратный скрининг и бесклеточный ДНК-тест, результаты которые были оба положительными. По словам врачей, они дали ей 99-процентную вероятность того, что у ее ребенка действительно был синдром Дауна.
Бергшнайдер говорит: «Для меня безумие, поскольку синдром Дауна является наиболее распространенным генетическим заболеванием, что врачи не обучены тому, как лучше ставить диагноз». К сожалению, ее опыт не является чем-то необычным. Было несколько историй, показывающих явное отсутствие чувствительности в новостях о диагнозах синдрома Дауна. В статье, опубликованной в « Нью-Йорк Таймс», которая проводила обход в этот раз в прошлом году под названием «Оправдывает ли синдром Дауна аборт?», Семья, выступающая за выбор, поделилась своим удивлением по поводу того, как были поставлены такие диагнозы.
Когда ее спросили, что Бергшнедир хочет, чтобы доктор сказал ей, она сказала мне:
Я имею в виду «поздравляю». Врач никогда не поздравлял меня и не рассказывал мне о хороших вещах, которые сопровождают ребенка с синдромом Дауна.
После рождения сына Джозефа она встретилась с генетиком, который объяснил, по ее словам, «что у Джозефа действительно был синдром Дауна, но это означает, что он болен или что с ним что-то не так. просто он будет делать вещи в свободное время. Он рассказал нам о состоянии здоровья, которое пришло вместе с ним, но сказал, что мы будем решать их каждый раз, когда придет время. То, как он сказал нам, казалось, что он будет больше похож на другого. И он."
Это опыт 21-летнего Бергшнайдера, в котором Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) с 1 марта 2016 года рекомендует предлагать неинвазивные пренатальные скрининговые анализы крови и ультразвук для всех беременных женщин, независимо от возраста или других. факторы риска. Затем предлагается более инвазивное диагностическое тестирование, если скрининговые тесты показывают повышенный риск. Ее опыт также объясняет, почему Мишель Си Уиттен из Глобального фонда с синдромом Дауна работает над тем, чтобы рассказать семьям о диагнозах синдрома Дауна.
Интересно, что, хотя многие родители, с которыми я говорил, чувствовали, что их пренатальные диагнозы были поставлены таким образом, чтобы предположить, что подавляющее большинство людей заканчивают в случае пренатальной диагностики синдрома Дауна, цифры показывают, что показатели прерывания в случаях пренатальных диагнозов Синдром Дауна на самом деле снижается. Одно исследование 2012 года «Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор показателей терминации (1995-2011 гг.)», Опубликованное в журнале « Пренатальная диагностика » Хайме Л. Натоли и др., Показывает недавние показатели терминации между 67-85 процентами по сравнению с до 92 процентов от исследований в 1980-х и 1990-х годах. Авторы статьи предполагают, что снижение показателей увольнения «может отражать прогресс в медицинском ведении лиц с синдромом Дауна и успехи в образовательной, социальной и финансовой поддержке их семей». Другие считают, что снижение ставок должно с изменяющейся демографической ситуацией в Соединенных Штатах и более широким использованием пренатального тестирования, даже среди женщин, которые не намерены прерываться независимо от результатов.
Для будущих родителей детей с синдромом Дауна важно понимать, что «существует так много возможностей… не только для вашего ребенка, чтобы жить хорошей жизнью, продуктивной жизнью, осмысленной жизнью, но и для вас, чтобы даже улучшить для следующего поколения то, что будущие жизни будут такими ».
Конечно, не все случаи синдрома Дауна выявляются пренатально, но часто получение новостей при рождении ребенка не означает, что они передаются с гораздо большей чувствительностью. Одна мать, Лейси Хартман Лаутеншлагер, чья дочь Эмили родилась вскоре после того, как ей исполнилось 32 года, рассказывает, как она узнала о синдроме Дауна у своей дочери в интервью с Ромпером. Лаутеншлагер пережил типичную беременность, за исключением того, что при стандартном УЗИ почки ребенка были слегка увеличены, но все еще в пределах нормы. За исключением этой небольшой разницы, все остальное, казалось бы, прогрессировало. То есть все развивалось, как правило, до рождения Эмили. Лаутеншлагер, чей муж был развернут в то время, объясняет, что она сразу поняла, что что-то не так:
У меня никогда не было межличностного отношения после рождения Эмили. Она была немедленно доставлена в другой район для оценки. Я лежал там в шоке и понятия не имел, что случилось.
Когда несколько часов спустя ей поставили диагноз Эмили, доктор доставил новость и сказал: «Мы не можем поймать их всех».
Очевидно, что существует необходимость в большей чувствительности к способам доставки такой информации семьям, имеющим соглашение с пренатальным или врожденным диагнозом. Д-р Баумер и д-р Дэвидсон из Бостонской детской больницы отмечают, что во многих медицинских школах есть специализированные программы для обучения студентов-медиков генетическим особенностям и условиям развития, таким как синдром Дауна. Эти программы направлены на то, чтобы «помочь врачам развить знания и навыки общения, чтобы предоставить точную информацию добрым, сбалансированным и непредвзятым образом». Они также отмечают бостонские программы для студентов-медиков - «Больше к жизни, чем гены» и «Операция« Звонок на дом »» - помогает студентам-медикам узнать больше о таких расстройствах, как синдром Дауна, путем объединения студентов с людьми с ограниченными возможностями и их семьями.
Как объясняет Си Уиттен, для будущих родителей детей с синдромом Дауна важно понимать, что «есть так много возможностей… не только для вашего ребенка жить хорошей жизнью, продуктивной жизнью, полноценной жизнью, но и для вас даже улучшить для следующего поколения, какими будут будущие жизни ».
Что означает распространенность синдрома Дауна для родителей типично развивающихся детей?
Важно знать, что синдром Дауна влияет не только на родителей и близких людей с синдромом Дауна. По данным Глобального фонда синдрома Дауна, около 38 процентов американцев уже знают кого-то с синдромом Дауна. И текущие цифры рождаемости предполагают, что это число будет только увеличиваться. Кроме того, по данным Национального общества людей с синдромом Дауна, ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние 30 лет выросла более чем вдвое: со средней продолжительности жизни с 23 в 1983 году до 60 в 2016 году. Люди с синдромом Дауна становятся все более заметными и Активность в нашем обществе, прямой результат огромного культурного сдвига с не так давно, когда люди с синдромом Дауна часто были институционализированы или отделены от своих сверстников. И наши представления о том, что могут делать люди с синдромом Дауна, также резко меняются.
По словам доктора Баумера и доктора Дэвидсона из Бостонской детской больницы:
В университетах и колледжах существует почти 250 программ для лиц с ограниченными интеллектуальными возможностями, возможностями для конкурентоспособной оплачиваемой работы и значимыми вакансиями добровольцев, независимыми жилищными возможностями и признанием важности поддержки, дружеских и романтических отношений, и все это способствовало повышению качества жизни для людей с синдромом Дауна.
Например, Think College предлагает ресурсы, чтобы помочь людям с ограниченными умственными возможностями найти профессиональные училища, а также двух- и четырехлетние колледжи, которые будут соответствовать их потребностям. Ряд компаний стремятся нанять сотрудников с ограниченными возможностями, в том числе Panera Bread, Lowes и Target. И все больше людей с синдромом Дауна представлены на телевидении и в кино, включая Лорен Поттер из Glee. Потрясающая Мадлен Стюарт сделала в дорогах для людей с синдромом Дауна в профессиональном моделировании. Дети с синдромом Дауна все чаще появляются в рекламе, чему способствуют такие организации, как «Изменение лица красоты», целью которых является повышение инклюзивности в рекламе и СМИ.
Благодаря таким организациям, как Фонд «Глобальный синдром Дауна», постоянно расширяются исследования путей дальнейшего улучшения здоровья и благополучия людей с синдромом Дауна. Исследование, финансируемое Глобальным фондом синдрома Дауна в Институте синдрома Дауна Линды Црник под названием «Трисомия 21 последовательно активирует реакцию на интерферон» и недавно опубликованное в eLife, показывает, что люди с синдромом Дауна могут постоянно иметь иммунный ответ на инфекцию, которой у них нет., что может способствовать развитию некоторых симптомов синдрома Дауна.
«Когда вы смотрите на интеллект не как на тестовый балл или IQ, вы внезапно становитесь намного более инклюзивным с точки зрения того, как вы смотрите на всех людей и их возможности».
Си Уиттен говорит Ромперу, что существуют одобренные FDA лекарства, которые могут помочь нейтрализовать последствия этого иммунного ответа, что будет проверено в дальнейших исследованиях. Такое исследование синдрома Дауна было относительно новым, когда родилась дочь Си Уиттен. Она говорит мне, что на самом деле исследования синдрома Дауна вообще не проводилось. В то время «синдром Дауна был наименее финансируемым генетическим заболеванием в Национальном институте здравоохранения», - говорит она.
Все эти изменения в уровне рождаемости и качестве жизни людей, живущих с синдромом Дауна, указывают на то, что даже если у вас нет ребенка с синдромом Дауна, вполне вероятно, что вы и ваши дети будут взаимодействовать с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Как объясняют доктор Баумер и доктор Дэвидсон:
Исследования показали, что инклюзивная философия улучшает жизнь детей с инвалидностью и без нее и помогает повысить осведомленность и признание детей с различиями и разнообразием. Родители детей с синдромом Дауна и без него могут помочь своим детям развить дружеские отношения, включая одноклассников на вечеринках по случаю дня рождения, прогулках и играх.
Например, полезно знать предпочтительный язык при обсуждении синдрома Дауна, чтобы помочь моделировать вдумчивый язык при взаимодействии с людьми с синдромом Дауна. Руководство Национального общества по синдрому Дауна по предпочитаемому языку предлагает несколько советов по чувствительности, в том числе использование языка, основанного на человеке, что означает, например, что ребенка с синдромом Дауна не следует называть «ребенком с синдромом Дауна», а скорее « ребенок с синдромом Дауна. " Они также рекомендуют называть это расстройство не «Дауном», а полным названием: синдром Дауна. Кроме того, они напоминают, что терминология «умственная отсталость» была заменена «когнитивной инвалидностью» или «интеллектуальной инвалидностью».
Выращивание такого рода чувствительности, когда мы моделируем для наших детей, как взаимодействовать с людьми, которые в некотором роде отличаются от нас, так важно. Тем не менее, не менее важным является поиск путей, которыми мы все разделяем общие черты. Си Уиттен объясняет,
Я думаю, в первую очередь, что люди с синдромом Дауна разные, но равные, если вы родом из этого рода и действительно верите в права человека и гражданские права, вы не знаете, кем будет ваш ребенок или чем будет заниматься ваш ребенок. действительно ли этот ребенок типичен или по-другому способен. И когда вы смотрите на интеллект не как на тестовый балл или IQ, вы внезапно становитесь намного более инклюзивным с точки зрения того, как вы смотрите на всех людей и их способности, и, надеюсь, также более уважительным.
Этот вид инклюзивности и уважения служит всему населению.
