В прошлом сезоне на «Полужирном шрифте» Джейн Слоан взялась за драму и романтику, а также за проблему со здоровьем, которая сейчас широко раскрывается. После потери своей мамы из-за рака молочной железы Джейн была проверена на мутации в ее генах BRCA и дал положительный результат. Из-за этого Джейн теперь приходится принимать очень важные решения о том, хочет ли она детей. Когда-либо. Хотя история вымышленная, последствия генной мутации вполне реальны. Так как же ген BRCA повлиять на фертильность?
В то время как получение положительного результата с помощью анализа крови с мутацией гена BRCA действительно указывает на повышенный риск рака молочной железы и яичников, согласно Extend Fertility, положительный результат не обязательно влияет на фертильность. Однако, если у женщины развивается рак яичников, и она подвергается лечению, такому как облучение, химиотерапия или хирургическое вмешательство, ее шансы на зачатие могут упасть.
Хотя нет четкой связи между мутацией гена BRCA и бесплодием, риск развития рака яичников значительно повышается у женщин с положительным тестом. Существует два гена BRCA - BRCA1 и BRCA2 - и при повреждении или мутировании они могут указывать на потенциальный риск развития рака. Мутации гена BRCA1 увеличивают риск развития рака яичников у женщин на 44 процента, по данным Cancer.gov, а женщины с мутацией BRCA2 подвержены повышенному риску на 17 процентов. Когда риск рака яичников высок, это может повлиять на фертильность женщины, и в некоторых случаях врачам может потребоваться обсудить будущие репродуктивные перспективы и проблемы.
Так как же мутация гена BRCA увеличивает риск развития рака? Национальный фонд рака молочной железы объясняет, что, хотя каждый человек (мужчина и женщина) несет эти гены, именно мутация гена подвергает человека риску. Гены BRCA продуцируют белки (так называемые опухолевые супрессоры), которые помогают восстанавливать поврежденные клетки, но когда гены мутируют, они не могут продуцировать репаративные белки, что приводит к росту повреждающих раковых клеток и опухолей. И если ваши родители несут мутантный ген, вы рискуете его унаследовать на 50 процентов. Риск развития рака молочной железы с этими мутациями генов довольно высок, при этом мутация BRCA1 приводит к увеличению на 55-65 процентов, а мутация BRCA2 ведет к увеличению риска на 45 процентов.
Некоторые женщины, которые дали положительный результат на мутацию гена BRCA, выбирают профилактические процедуры, чтобы снизить риск развития рака. В 2013 и 2015 годах Анджелина Джоли решила удалить грудь и яичники после изучения мутации гена BRCA1. В статье для «Нью-Йорк таймс» под названием « Дневник хирургии» Джоли рассказала, что ее мать боролась с раком, и именно поэтому она была проверена на мутацию. Несмотря на отсутствие рака яичников, она все же решила удалить их из-за повышенного риска рака яичников. «Я не смогу больше иметь детей, - писала Джоли, - я чувствую себя женственной и основываюсь на выборе, который я делаю для себя и своей семьи. Я знаю, что моим детям никогда не придется говорить: «Мама умерла от рака яичников».
Но мутация гена BRCA не означает, что вы не можете иметь детей. Это действительно зависит от определенных факторов, включая возраст, овуляцию или нет, и ваше текущее состояние здоровья. Вот почему, отметил «Продлить фертильность», женщинам с мутациями гена BRCA предоставляются такие варианты, как замораживание яиц, которое может привести к нормальной беременности, даже если фаллопиевы трубы и яичники удалены. Таким образом, даже с мутацией гена BRCA можно забеременеть.
В «Жирном шрифте», поскольку Джейн еще 25 лет, ее врачи дают ей возможность родить ребенка сейчас, а не позже. Когда она станет старше, может случиться так, что ей понадобятся ее яичники, и теперь она сталкивается с принятием этого огромного жизненного решения гораздо раньше, чем она когда-либо ожидала. К счастью, Джейн имеет хороших друзей вместе с доктором Беном, поэтому она получит некоторую поддержку, когда наконец примет решение.
Жирный шрифт выходит по вторникам в 8 вечера по восточному времени.
